Что это
НИПТ — это анализ крови беременной, при котором исследуют свободную ДНК, циркулирующую в крови. Значительная часть этой ДНК связана с плацентой, поэтому исследование помогает оценить риск некоторых хромосомных нарушений у плода.
Чаще всего НИПТ используют для оценки риска трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Эти состояния также известны как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.
Важно: НИПТ — это скрининговое, а не диагностическое исследование. Оно показывает вероятность, но не устанавливает окончательный диагноз.
Когда может быть рекомендован НИПТ
НИПТ может обсуждаться со всеми беременными как один из вариантов пренатального скрининга на частые хромосомные нарушения: трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13.
В Узбекистане НИПТ обычно доступен как дополнительный вариант пренатального скрининга. В зависимости от клинической ситуации его можно обсуждать как самостоятельный вариант скрининга после подтверждения срока беременности и УЗИ или после скрининга первого триместра.
Важно понимать, что НИПТ не заменяет ультразвуковое исследование и не является окончательным диагнозом. При результате высокого риска могут потребоваться консультация специалиста и диагностические исследования.
Важно: НИПТ наиболее точно и надёжно работает для оценки риска трисомий 21, 18 и 13. Возможности расширенных панелей могут различаться, поэтому перед их выполнением полезно обсудить с врачом ожидаемую пользу и ограничения исследования.
Когда лучше выполнять исследование
Обычно НИПТ выполняют начиная примерно с 10 недель беременности. Перед исследованием важно уточнить срок беременности и убедиться, что беременность развивается.
Поэтому перед НИПТ обычно полезно выполнить УЗИ: оно помогает уточнить срок беременности, количество плодов и некоторые особенности, которые могут иметь значение для выбора обследования.
Как подготовиться
Специальная подготовка к НИПТ обычно не требуется.
Как правило, не нужно сдавать анализ строго натощак. Можно пить воду и соблюдать обычный режим питания, если лаборатория не дала других инструкций.
Не отменяйте назначенные препараты самостоятельно. Если Вы принимаете какие-либо лекарства или недавно проходили медицинские процедуры, сообщите об этом врачу.
В день исследования
В день исследования выполняется обычный забор крови из вены. Процедура занимает несколько минут и не требует госпитализации.
После сдачи крови обычно можно сразу возвращаться к обычным делам.
Что показывает НИПТ
Наиболее доказанное применение НИПТ — оценка риска частых хромосомных нарушений:
- трисомии 21 — синдрома Дауна;
- трисомии 18 — синдрома Эдвардса;
- трисомии 13 — синдрома Патау.
В некоторых панелях также могут оцениваться нарушения половых хромосом и другие состояния. Однако точность и клиническая значимость разных частей панели могут отличаться.
Чего НИПТ не показывает
НИПТ не выявляет все возможные генетические заболевания и не исключает все врождённые пороки развития.
Исследование не заменяет УЗИ, потому что не оценивает анатомию плода, развитие органов, плаценту, околоплодные воды и другие важные параметры беременности.
Важно: даже при низком риске по НИПТ плановые ультразвуковые обследования во время беременности остаются необходимыми.
Расширенные панели НИПТ
Некоторые лаборатории предлагают расширенные варианты НИПТ: на микроделеции, редкие хромосомные нарушения, половые хромосомы, а также панели на десятки редких генетических заболеваний.
Важно понимать, что доказательная база для таких расширенных панелей обычно слабее, чем для трисомий 21, 18 и 13. Чем реже встречается заболевание, тем выше риск получить результат, который потребует сложного объяснения, повторной оценки или инвазивной диагностики.
Поэтому современные международные рекомендации обычно не поддерживают рутинное выполнение расширенных панелей НИПТ всем беременным.
Важно: более дорогая и более широкая панель не всегда означает более полезное обследование. Перед выбором расширенного НИПТ стоит обсудить, какие именно состояния входят в панель, насколько они часты и как результат может изменить дальнейшую тактику.
Что означает результат
Результат НИПТ обычно формулируется как низкий риск, высокий риск или иногда как неинформативный результат.
Низкий риск означает, что вероятность исследуемых хромосомных нарушений низкая. Но это не гарантирует отсутствие всех генетических заболеваний или врождённых особенностей развития.
Высокий риск не означает окончательный диагноз. Такой результат требует консультации и обсуждения дальнейшего обследования.
Неинформативный результат иногда бывает связан с низкой долей плодовой ДНК, сроком беременности, особенностями массы тела, многоплодной беременностью или другими факторами. В такой ситуации врач может рекомендовать повторить анализ или выбрать другой путь обследования.
Если получен высокий риск
При результате высокого риска не следует делать окончательные выводы только по НИПТ.
В такой ситуации обычно обсуждаются:
- консультация специалиста по пренатальной диагностике;
- экспертное ультразвуковое исследование;
- инвазивная диагностика, например биопсия хориона или амниоцентез;
- дальнейшая тактика ведения беременности.
Важно: решение о дальнейших шагах принимается только после подробного обсуждения результата, срока беременности, данных УЗИ и Ваших предпочтений.
Когда нужно связаться с врачом
Свяжитесь с врачом, если:
- результат НИПТ показал высокий риск;
- результат оказался неинформативным;
- по УЗИ выявлены особенности, требующие уточнения;
- Вы не понимаете, какую панель выбрать;
- Вам предлагают расширенный тест на большое количество редких заболеваний;
- Вы не уверены, нужно ли проходить инвазивную диагностику.
На чём основаны рекомендации
Эта памятка подготовлена с учётом современных международных подходов к пренатальному скринингу и диагностике хромосомных нарушений.
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG);
- Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM);
- International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG);
- Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG).
Конкретная тактика зависит от срока беременности, результатов УЗИ, анамнеза, доступности обследований и индивидуальной клинической ситуации.
Кратко
НИПТ — это современный скрининговый анализ крови, который помогает оценить риск некоторых хромосомных нарушений, прежде всего трисомий 21, 18 и 13. Исследование обычно выполняют с 10 недель беременности. Специальная подготовка чаще всего не требуется. НИПТ не заменяет УЗИ и не является окончательным диагнозом. Расширенные панели на десятки редких заболеваний обычно не рекомендуются для рутинного обследования всех беременных.
